Poslední změna:


CZE * ENG

Konsorcium CZECANCA je dobrovolné uskupení laboratoří využívajících k diagnostice nádorové predispozice panel CZECANCA.

Společné úsilí Konsorcia zahrnuje:

• Sdílení dat pro tvorbu jednotně zpracovávané plně anonymizované databáze výsledků genetických analýz (genotypů) u vysoce rizikových osob s konkrétními nádorovými onemocněními (fenotypy) a u dobrovolníků,


• sběr a analýza vzorků kontrolního souboru (dobrovolníků),


• funkční charakterizace vybraných variant nejasného významu,


• konání pravidelných setkání umožňujících aktualizaci společného stanoviska k  interpretaci variant nalezených u pacientů v ČR,


• koordinaci aktivit směrem k mezinárodním konsorciím (ENIGMA, CIMBA, BCAC, OCAC, ECAC),


• koordinace aktivit směřujících k zlepšení diagnostiky a péče o nosiče mutací.

	Laboratoře zapojené do projektu:	Kontakt (aktivity)
001	Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN	Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D. (koordinace, mezinárodní aktivity) RNDr. Jana Soukupová, Ph.D. (vývoj, mezinárodní aktivity) RNDr. Markéta Janatová, Ph.D. (optimalizace, konsenzus, školení) Mgr. Petra Zemánková, Ph.D. (bioinformatika, databáze) MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D. (analýzy RNA, mezinárodní aktivity) Mgr. Marianna Borecká, Ph.D. (analýza vzorků)
002	Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ Brno	RNDr. Eva Macháčková, PhD. (genetické testování, analýza dat, evaluace variant) doc. MUDr. Lenka Foretová, PhD. (genetické poradenství, analýza klinických dat) Dita Hanousková (genetika, dobrovolníci)
003	Laboratoře AGEL a.s.	Mgr. Spiros Tavandzis (sdílení dat, dobrovolníci) tel:556416233, 725809917 MUDr. Věra Krutílková (genetika, dobrovolníci) Mgr. Barbora Roszková (sdílení dat, dobrovolníci) tel: 556416231
004	GENNET	MUDr Monika Koudová (klinická genetika) Mgr. Štěpán Chvojka (optimalizace, konsenzus) Ing. Leona Černá, Ph.D. (analýza vzorků, uvolňování výsledků) Mgr. Jana Vávrová (dobrovolníci)
007	Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze	MUDr. Michal Vočka, Ph.D. (klinická genetika, dobrovolníci) MUDr. Ondřej Havránek, Ph.D. (klinická genetika) Doc. MUDr. Jan Novotný, Ph.D. (klinická genetika)
008	GHC Genetics, s.r.o.	Mgr. Helena Paszeková (analýza vzorků, hodnocení variant) Mgr. Lucie Hrušková (analýzy vzorků, správa databáze) Mgr. Renáta Michalovská, PhD. (analýzy vzorků) MUDr. Zdeňka Vlčková (klinická genetika) Mgr. Denisa Schwetzová (dobrovolníci)
009	Ústav lékařské genetiky, FN Plzeň	Monika Černá, Ph.D. (genetické testování, analýza dat) Mgr. Markéta Hejnalová (genetické testování, analýza dat) Mgr. Nikol Jedličková (genetické testování, analýza dat, dobrovolníci) MUDr. Ivan Šubrt, Ph.D. (genetické poradenství, dobrovolníci) Mgr. Tomáš Zavoral (bioinformatika, testování, analýza dat)
011	Oddělení lékařské genetiky. Pronatal	RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. (uvolňování výsledků, dobrovolníci) Mgr. Klára Kozáková (analýza vzorků, hodnocení variant) Ing. Alena Füllsacková (analýza vzorků, hodnocení variant) Mgr. Gabriela Vacínová, Ph.D.
012	Ústav lékařské genetiky, FN Olomouc	Mgr. Mária Janíková, Ph.D. (analýza vzorků) Mgr. Romana Kratochvílová (analýza vzorků, dobrovolníci) MUDr. Václava Curtisová, MSc. (genetika, dobrovolníci)
013	Laboratoř molekulární biologie a genetiky, Nemocnice Č. Budějovice a.s.	Mgr. Ondřej Scheinost (analýza dat, správa databáze, organizace) Ing. Petra Dušková (zpracování vzorků, analýza dat, dobrovolníci)
014	PRENET - prenatální diagnostika a genetika, Pardubice	MUDr. Martin Schwarz (klinická genetika) RNDr. Miroslav Fišer (analýzy vzorků) Mgr. Daniel Panchártek (analýzy vzorků)
	Další spolupracovníci:	Kontakt (aktivity)
	Oddělení biologie nádorové buňky, ÚMG AV ČR, v. v. i.	MUDr. Libor Macůrek, Ph.D. (funkční analýzy in vitro)
	Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KPDPM)	Mgr. Viktor Stránecký, Ph.D. (bioinformatika, databáze) Ing. Petr Nehasil (bioinformatika, databáze, web)

Setkání uživatelů panelu CZECANCA:

Setkání slouží k výměně zkušeností, řešení aktuálních problémů a zlepšení interpretace výsledků genetických analýz.



11. setkání (2023-02-14; Praha, 1. LF UK)





10. setkání (2022-05-17; České Budějovice, DNA diagnostika)





9. e-setkání (2021-11-30; on-line)





8. setkání (2021-06-09; Praha, 1. LF UK)





7. e-setkání (2020-11-10; on-line)





6. setkání (2019-12-12; Praha, ÚMG)





5. setkání (2019-05-23; Plzeň, FN Plzeň)





4. setkání (2018-10-18; Ostrava, AGEL)





3. setkání (2018-02-13; Praha, 1. LF UK)





2. setkání (2017-05-15; Praha, GENNET)





1. setkání (2016-09-19; Brno, MOÚ)